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被筛查出患有PKU、CH的孩子，如果在出生后一个月内接受治疗，其智商可达正常水平；然而，在出生6个月再发现并开始治疗者，仅仅只有50%的孩子其智商能达到正常水平……
也许很多人不知道，生活中有些智障儿童是完全可以避免的。从出生72小时内宝宝的脚跟采集3滴血，就可以筛查出两种先天性的、可导致宝宝智力障碍的疾病。这个能给新生儿健康加一道保险的检测方法，就是新生儿疾病筛查。
及时筛查、及时治疗，可避免先天性智力障碍患儿出现
记者近日从设在江西省妇幼保健院的省新生儿疾病筛查中心了解到，自1997年开始，10年来江西省已在全省拥有产科的县以上医疗机构建立了240多家新生儿疾病筛查医院，为全省36万多名新生儿进行了先天性疾病筛查，查出可严重导致新生儿智力障碍的疾病苯丙酮尿症20例、先天性甲状腺功能低下症240例。
苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能低下症（CH），是两种无法预防、也无法在产妇怀孕时被发现的疾病，会使婴儿产生不可逆转的脑损害和体格发育障碍，造成先天痴呆。庆幸的是，它们可以通过早期诊断、早期治疗，使孩子的智力达到正常水平。因而，江西省将这两种病列入了新生儿疾病筛查项目。
筛查中心主任医师王枫告诉记者，这些被筛查出来患有PKU、CH的孩子，如果在出生后一个月内接受治疗，其智商可达正常水平；出生后3个月内开始治疗，75%智商正常；出生6个月开始治疗者，50%智商正常。
因此专家提醒，及早发现、及时治疗，是遏制这两种先天性痴呆发生的关键。
筛查量仅仅20%，新增的、本来可以避免的智障儿是个不小的数字
采访当天，记者随机在省妇幼保健院门诊采访了一些前来就医的女性患者。遗憾的是，很多人并不知道新生儿疾病筛查，她们自己及亲朋好友的孩子都没有参与过筛查。
记者从省卫生厅近期召开的全省妇幼工作会议上了解到，去年江西省筛查的新生儿不足10万人，仅占全省新生儿的20%，这与全国一些发达省份95%以上的筛查率相比，有很大的差距。除在省妇幼保健院出生的婴儿筛查率达到97%外，像上饶、吉安等设区市的平均筛查率还不足8%。
全省每年出生婴儿50万左右，按我省PKU和CH的发生率分别约为1/12000和1/1400的比例，每年新增的、本来可以避免的智力低下患儿是个不小的数字。省卫生厅有关负责人认为，造成我省新生儿疾病筛查率低的原因是多方面的，首要问题是群众对这项新的服务不了解。
我国早在1981年就开展了新生儿疾病筛查工作，我省的起步晚了16年。据王枫介绍，该中心曾在南昌市街头做过一次调查，99%的人认为父母健康、家中无遗传病史，孩子就不会出现智障。但王枫认为，PKU和CH的发生率尽管不是很高，但都系隐性遗传，心存侥幸不是科学的态度。
其次，由于新生儿筛查的经济效益不明显，一些医院开展这项工作不积极，宣传不力。近几年，省内就有几家年出生婴儿量较大的筛查网络医院，停止了新生儿疾病筛查工作。加之现在农村婴儿出生人数多的乡镇卫生院，还没有被纳入筛查网络医院，很多婴儿因此失去了筛查机会。
再次，因为两项筛查需要花费52元钱，这也阻挡了一些贫困家庭的新生儿参与筛查。
专家期望，相关部门和家长对此都要高度重视，让更多新生儿享有被筛查的权利，避免更多痴呆患儿的出现。
PKU患儿须终身食用特殊食物，他们在期待社会的关爱和援助
采访中记者了解到，我省治疗这两种疾病的技术非常成熟，CH治疗费用也比较低廉，每年仅五六百元左右，大部分孩子只需治疗几年，一般家庭均能承受得起。但PKU患儿自降临人世，就几乎不能吃所有的普通食品，食之则傻，只有终身以低苯丙氨酸食品为主，才能健康成长。一名PKU患儿家长告诉记者，孩子吃的这些特殊食物不仅必须从上海等地采购，而且售价昂贵，一个月仅特殊奶粉、蛋白粉、面粉的开支就得1000多元，普通家庭难以长期坚持。
为了减轻PKU患儿的经济负担，省新生儿疾病筛查中心一直坚持实施救助制度，每年为被筛查出来的PKU患儿提供1200元至2000元左右的经济援助，直到患儿长到6岁——尽管这种救助对于PKU患儿家庭来说只是杯水车薪，但也能为他们带去一种温暖。
医生们告诉记者，据他们所知，目前被筛查出来的PKU和CH患儿中，就有部分孩子失访或因家庭经济困难放弃了治疗，PKU患儿召回率仅为93%。如果放弃治疗，等待这些孩子的，必定是出现智力障碍的恶果。
专家因此期望，有关部门、社会各界以及慈善机构能够为困难家庭的PKU患儿伸出援手，为他们提供部分低苯丙氨酸食品，让这些特别的孩子能够健康成长。他们同时期望，社会能以平常的心态包容这些特殊的孩子，让他们共享蓝天下的欢乐。(杨林)
相关链接：
苯丙酮尿症（PKU）：是由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使患儿苯丙氨酸含量显著升高，影响脑组织发育，导致智力低下。
先天性甲状腺功能低下症（CH）：是由于先天性甲状腺功能发育异常或代谢障碍，使体内甲状腺激素不足，最终导致智力低下。
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