今视网讯：8月上旬，一名刚出生的婴儿在省妇幼保健院被查出患了一种罕见的疾病--苯丙酮尿症（简称PKU），患这种病后，不能吃含高蛋白多的食物，否则将损伤神经系统，最终变成痴呆儿。这个可怜的小生命，自出生那一刻起，就将不能食用大米、白面、豆类、肉类等食物，要依靠特制奶粉和食品来维持生长发育。据悉，全省现在共筛查出18例患者，但按比例来推算，更多患者没有查出来，进而没及时治疗，酿成终身遗憾。那么，为何会得这种病？如何查出？又如何治疗？记者近日就此进行采访。

　　■ 大儿子因发现晚得了脑瘫

    记者先后与多名患儿的家长取得联系，他们多数不愿意接受采访，几经努力，南昌市民张伟（化名）愿意接受采访，他生了2个儿子，两个都是PKU，大儿子因发现晚，已经无法继续治疗。但他一再要求用化名，不透露工作单位。记者非常理解他们。

    明明（化名）是张伟的大儿子，今年15岁，3岁之前还看不出与别的小孩有明显区别，只是反应慢，走路要晚些，而且不会说话。3岁时因生病去医院检查，发现得了智力障碍症。“那时医院也没告诉是什么PKU症，我们没有意识到它的危害性，否则如果及时治疗，就不会像现在这个样子。”张伟一脸的内疚和遗憾。

    由于发现晚，再加上没有进行食物控制治疗，小明很快就脱离了正常人行列。他不会说话、智力低下，得了脑瘫了，只能听得懂些简单的话，生活根本无法自理。

　　■ 可怜孩子“不食人间烟火”

    1998年，张伟申请生二胎，还是个儿子，全家人很高兴，取名帅帅（化名）。但命运再次捉弄了张伟一家，小儿子依然是个PKU 患者！值得欣慰的是，这一次发现的早，也治疗及时。帅帅可以和别人一样快乐地生活，逐梦，但治疗却必须交出大量的金钱。帅帅的成长路上布满了辛酸。

    开饭了！一小碗奶糊和一碗面条端到帅帅面前，奶糊是用特制奶粉、凉开水、藕粉兑成的，一年四季、一日三餐，几勺特殊奶粉加少许藕粉兑成的奶糊，就是帅帅一成不变的主食。而面条可不一般---用特制的无苯丙氨酸面粉擀成，面碗里的“佐料”，是青菜和胡萝卜。帅帅说，他已经吃厌了，但为了填肚子，他必须得吃。帅帅几乎是闭着眼睛把面条吃完。

    如果仅仅看帅帅的食谱，他真的可算是“怪人”。他可以吃的东西屈指可数：主食有特制面粉、土豆、藕粉，菜有青菜、胡萝卜、白菜，水果倒基本都可以吃，零食只能吃不含奶的糖。

    帅帅对记者说：“我最大的梦想是能吃上一口饭，也不要别的菜，有一份肉末豆腐就足够了！”帅帅还有一个梦想，就是当个科学家，能发明一种新的疗法，使所有的ＰＫＵ患儿都能“食人间烟火”。

　　■ 一个月治疗费用1000多元

    大儿子明明现在实际上已经放弃食物控制治疗，他没有“忌口”，和大人一样，什么都吃。而小儿子帅帅的治疗费却高的惊人。

　　张伟告诉记者：“一个月就吃七、八桶（每桶400克）的一种名为‘华夏二号’的奶粉，一桶要105元，为了补充营养，还要买一桶200克的华夏蛋白质粉，另外买一些特制的面粉。一个月下来，要1000多块钱。”

　　记者了解到，从帅帅生下来至今，家里已经花费了10多万元。家里房子和多数家电是在帅帅出生前买的，自他降生后，家里就再也没有添置过什么家具或家电。因为家里条件也不允许。张伟在南昌卫生部门上班，工资也不多，而其爱人没上班。”现在我的父母那边每月会支援我几百块钱，日子就凑合着过呗，太远的生活也不敢想。“张伟的话里透着一丝无奈，但我们不会放弃治疗，哪怕倾家荡产。”

    有亲戚建议他们再生一胎，张伟却怎么也不肯。张伟干脆地说：“养不起，而且这种病是遗传性疾病。我们用心把帅帅养大，也值得。”

    由于确诊及时，加上家人的悉心呵护，帅帅至今发育健康，在智力上毫无缺陷。“他现在上二年级，这次期末考试，每门课都是90多分。”说这话时，张伟一脸的笑容。

　　■ 多位PKU患者放弃治疗

    省妇幼保健院新生儿筛查中心主任王枫介绍说，该中心受省卫生厅委托，从1997年10月开始正式开展新生儿筛查的，到今年8月初，共筛查了40万新生儿，查出16名小孩患有PKU，另有2人是通过门诊治疗发现是PKU，目前在该医院登记在册的就是这18人。这些患者中，最大的9岁，最小的是前些天刚出生的。

   “据我们了解，目前坚持治疗的只有14人，其余患者，因家庭经济困难、封建思想等原因而放弃治疗，我们做随访时，有些家长现在都联系不上。” 王枫不无遗憾地说，不治疗的话，结果只有一个，那就是影响生长发育，变成痴呆儿或脑瘫。全国PKU发病率是万分之一左右，我省开展筛查较晚，许多医院几乎没有开展这项工作，而每年出生小孩有50多万。“那么多小孩没进行过筛查，如果有患病没有及时治疗的话，就影响孩子的一生。”

　　■家长期盼政府和社会给予救助

    每月1000多元的治疗费用，对多数PKU家庭来说，是一笔很大的开销，较难承受，于是他们通过多种途径寻求政府和社会的帮助。他们也通过博客、QQ群等多种方式互相鼓励，互相传递治疗和康复信息，其中一个群号为17199509的群聚集了170多位家长，他们来自全国各地。

    记者了解到，在北京、上海、深圳等地，政府会给予PKU患者一定的补助，如在北京，政府提供至6岁的免费治疗奶粉（一般认为6岁左右大脑发育基本完成），6岁后，家长要自行负担奶粉费用。但在我省，目前还没有这方面的救助项目，只是省妇幼保健院每年给每位PKU患者提供2500元左右的补助，前几年这一数目达到4000多元，但现在病人多了，医院也有压力。

    王枫说，将这一病种纳入基本医疗保险或医疗救助项目是最好的解决办法，但包括我省在内大多数省市还没有这样做。

    而一些专家也提出，对于PKU儿童上学和生活中的种种不便，社会应给予他们更多的关注。政府要为6岁以下PKU儿童提供免费药食，并对家庭困难的孩子给予更长时间的照顾。经济许可时，政府应该给他们提供到一直成年的治疗奶粉。

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　　遗传性疾病 苯丙酮尿症

    PKU（苯丙酮尿症）是一种隐性遗传性代谢疾病，由于酶的丢失或缺陷，苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白，于是就严重影响中枢神经系统的发育，导致智力低下。当父母双方都是苯丙酮尿症基因携带者时，出生PKU患儿的几率是25%。如果未经治疗，到3---4个月时，会发现尿液和汗液中有一种特殊的臭味，同时伴有头发发黄、皮肤变白。到1岁时，他们的发育就明显迟缓，常常易怒、焦躁不安。智力逐渐衰退后，最后发展为痴呆儿。

    其实筛查初生儿是否患有PKU很简单，只需在宝宝出生72小时并喂奶后，在其足跟部取两滴血化验即可。而且这种病是可以控制的，尽管可能要终身服用特制食品或药品，但只要做到了，孩子的身体和智力就可达到正常孩子水平，可结婚生子。目前有2种治疗方法，一是饮食治疗，另外一个是药物治疗。前者小的时候吃的多，大了就吃的少；后者是按体重吃药，因此随年龄增长而增加。但平均下来，每月大概都要1000多元。（全来龙 宁云 刘彦谷 戴柳青 韩长明）